Síndrome de Patau: entenda a condição rara que afetava o filho do cantor Zé Vaqueiro

“Deus sabe de todas as coisas, e decidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar. Agradecemos do fundo de nossos corações o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto estava entre nós”, publicaram Zé Vaqueiro e Ingra nas redes sociais.

Devido à condição, a criança permaneceu na UTI após o nascimento, deixando a unidade pela primeira vez em maio deste ano. Ele retornou ao hospital um dia depois, após sofrer uma parada cardíaca.

Entenda a seguir o que é a Síndrome de Pauta, seu diagnóstico e quais seus impactos:

A síndrome de Patau é uma doença genética caracterizada por um cromossomo a mais, o que causa problemas de má formação no rosto e nos membros e nos sistemas nervoso, cardíaco e urinário.

“É uma doença genética rara, afeta cerca de um em cada quatro mil nascido vivos”, afirma a geneticista Cristiana Libardi, pesquisadora da Universidade de Fortaleza (Unifor)

Todos os seres vivos possuem DNA. O DNA é como uma “receita”, um código que indica como as estruturas que formam o corpo humano – o formato dos órgãos, a cor da pele, a extensão do cabelo – devem ser.

Já o cromossomo é uma estrutura onde as moléculas de DNA estão condensadas e reunidas. Cada célula do corpo humano possui a “receita” do DNA dentro de si, “guardada” nos cromossomos.

O número de cromossomos varia de espécie para espécie, mas seres humanos possuem, de modo geral, 46 cromossomos em cada célula, sendo 23 herdados do pai e 23 da mãe.

Os cromossomos são contados em dupla e nomeados numericamente (um par de cromossomos 1, um par de cromossomos 2, um par de cromossomos 3, e assim por diante). A síndrome de Patau se caracteriza pela presença de um cromossomo 13 a mais.

“Todos nós temos duas cópias de cada cromossomo, que nós recebemos dos nossos pais, uma do nosso pai e outra da nossa mãe”, explica Cristiana Libardi. “A criança [com a síndrome de Patau] nasce com três cópias de um dos cromossomos, que é o cromossomo 13”.

É justamente nos momentos em que o DNA é replicado para dar origem a novas células que ocorrem falhas como a trissomia cromossômica que afeta o filho do cantor Zé Vaqueiro.

“Essa falha pode ocorrer durante a divisão dos gametas [células reprodutivas] masculino ou feminino, em que em vez de os gametas irem com uma cópia de cada cromossomo, às vezes o gameta vai com uma cópia extra. Ou então há uma divisão errada durante o crescimento do embrião”, aponta Libardi.

Portanto, em vez de ter um par de cromossomos 13, os portadores da síndrome têm três cromossomos 13, por isso o nome trissomia. Desse modo, quem tem a Síndrome de Patau tem 47 cromossomos ao todo, e não 46.

O cromossomo a mais como que bagunça a “receita” do DNA que orienta a formação do indivíduo, dando origem às malformações e outros problemas congênitos.

Bebês com síndrome de Patau nascem com baixo peso e uma série de alterações fisiológicas e malformações. Em alguns casos, pode haver microcefalia.

Entre os problemas causados pela doença estão:

• Malformação no coração
• Malformação no sistema nervoso
• Alterações nas faces e lábios leporinos
• Malformação nos rins
• Problemas respiratórios
• Micro ou anolftalmia (olhos pequenos ou ausência de olhos)
• Defeitos abdominais
• Malformação nas orelhas e surdez

“Essa doença pode levar a perda gestacional ou parto prematuro da criança. Na maioria dos casos a sobrevida da criança com síndrome de Patau é baixa. Então, geralmente a criança vem a óbito após o nascimento”, aponta Cristiana Libardi, destacando que há casos de crianças que sobreviveram por meses.

Não há um tratamento específico para o problema. Geralmente, é oferecido suporte para que a criança com o problema receba todo o conforto possível.

O problema pode ser detectado no NPIT, o teste de triagem pré-natal não invasivo, que detecta, entre outros problemas, a trissomia 13, que gera a síndrome de Patau. O exame é feito colhendo uma mostra do sangue materno por volta das 9 ou 10 semanas de gestação.

A geneticista Cristiana Libardi destaca que, embora não seja possível antever o problema antes da gravidez, os futuros pais podem buscar aconselhamento genético. “A gente não tem como prever risco de ocorrência. Pode ser ao acaso, mas também a gente pode ter alguns indicativos na família, em que o médico geneticista pode prever o risco de ocorrência dessa doença”, indica.

Também é possível analisar o embrião nos processos de reprodução assistida, como a fertilização in vitro, para evitar a transmissão do problema.

“Não é algo que os pais vão transmitir sempre, é algo que pode acontecer ao acaso. Agora o que a gente tem que fazer é acompanhar e identificar se na família não tem nenhum caso de alguma alteração cromossômica semelhante”, aponta.
fonte e imagens: g1.com